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Hematóloga destaca presencia de componente genético en enfermedades raras

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La encargada del Departamento de Hematología del Hospital Doctor Francisco Moscoso Puello, Wilneslia Otáñez, manifestó que las llamadas enfermedades raras tienen en su mayoría un componente genético,  y dada su particularidad, en ocasiones se presentan síntomas y signos inespecíficos.

La especialista, indicó que las enfermedades raras pueden tardar mucho tiempo en ser diagnosticadas, por lo que se desconoce prácticamente su causa.

Otáñez sostuvo que el estatus de la enfermedad rara puede variar con el tiempo y depender del área geográfica considerada.

“Durante años, el SIDA se consideró una enfermedad extremadamente rara, después pasó a ser rara, y ahora es una enfermedad cada vez más frecuente en algunas poblaciones”, expresó la hematóloga.

Este martes 28 de febrero se conmemora el Día Mundial de las Enfermedades Raras, ocasión propicia para concienciar a la población  en el sentido de que  el diagnóstico a tiempo es fundamental para lograr el tratamiento definitivo.

De acuerdo con la Organización Mundial de la Salud (OMS) y la Unión Europea (UE), las enfermedades raras son aquellas que se presentan en menos de cinco personas por cada 10 mil habitantes. Entre estas se encuentran:

  • Síndrome X-frágil
  • Síndrome de Moebius
  • Esclerosis Lateral Amiotrófica
  • Síndrome de Prader Willi
  • La púrpura de Schönlein-Henoch
  • Progeria de Hutchinson-Gilford
  • Síndrome de Marfan
  • Insensibilidad Congénita al Dolor

 

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