Las enfermedades raras son un grupo de patologías que en conjunto se están convirtiendo en un problema importante de salud pública mundial debido a múltiples características, entre las que se destaca, el desconocimiento de ellas.
Esta situación lleva a que, para su correcto diagnóstico pueda haber un periodo de 10 años entre el momento del primer síntoma y el análisis final de Enfermedad Rara a nivel general.
Para las Enfermedades de Depósito Lisosomal, un subgrupo de padecimientos raros, este intervalo es de aproximadamente 15 años.
Este problema se acrecienta al conocer que hay enfermedades raras que tiene un tratamiento específico y que el beneficio de estos es mucho mayor, mientras más temprano se llegue a un diagnóstico definitivo.
En conmemoración del Día Mundial de las Enfermedades Raras, este 28 de febrero, se reitera la importancia del diagnóstico oportuno e inicio de tratamiento temprano para mejorar el pronóstico y calidad de vida de los pacientes.
Las Enfermedades Raras son aquellas que afectan a un número limitado de personas en comparación con la población general y que son potencialmente mortales, debilitantes a largo plazo, de baja prevalencia y alto nivel de complejidad.
En la actualidad, se estima que existen, aproximadamente 7,000 tipos diferentes de enfermedades raras y más del 80% de ellas tienen un componente genético importante, y dentro de este subgrupo también están las de Depósito Lisosomal (EDL).
El ámbito de las enfermedades raras sufre un déficit de conocimientos médicos y científicos
Durante mucho tiempo, los médicos, investigadores y responsables de políticas en salud conocían poco sobre las enfermedades raras y hasta hace poco tiempo, no existía ninguna investigación real o una política de salud pública sobre los temas relacionadas con este campo.
No hay cura para la mayoría de las enfermedades raras, pero un tratamiento y cuidado médico adecuados pueden mejorar la calidad de vida de los afectados y ampliar su esperanza de vida”.
Las EDL son un grupo de aproximadamente 50 enfermedades, genéticas, que surgen de la deficiencia de las enzimas necesarias para la degradación de los productos del metabolismo y su diagnóstico depende de un índice elevado de sospecha.
Se estima que 1 de cada 5.000 nacidos vivos padece alguna EDL, por lo que deberían haber más de un millón quinientos mil personas en el mundo con alguna de estas patologías, sin embargo, el registro en algunos países es menor.
Dentro de las EDL más recurrentes son las enfermedades de Gaucher y Fabry.
La Enfermedad de Gaucher es una enfermedad rara, genética, heredada de manera autosómica recesiva, lo que significa que la madre y el padre tendrían que transmitirle una copia anormal del gen al niño para que este desarrolle la enfermedad. La falta de enzima glucocerebrosidasa hace que se acumulen sustancias dañinas en el hígado, el bazo, los huesos y la médula ósea.
La Enfermedad de Fabry es un trastorno hereditario poco común causado por un gen defectuoso en el organismo. En teoría, al ser una enfermedad genética ligada al cromosoma X, debería afectar más a los hombres que a las mujeres, pero en realidad afecta a ambos sexos por igual y tanto a niños como adultos.
