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Cleveland Clinic realiza la primera terapia génica en humanos

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Cleveland Clinic ha administrado una nueva terapia génica para suministrar un gen funcional que aborde la principal causa de la miocardiopatía hipertrófica (MCH) en el primer paciente del mundo como parte de un ensayo clínico.

Las mutaciones del gen de la proteína C3 fijadora de miosina (MYBPC3) son la causa genética más común de la MCH.

La terapia génica está diseñada para suministrar un MYBPC3 funcional al músculo cardíaco a través de una infusión única de TN-201, que es la primera terapia génica basada en virus adeno-asociados en su clase.

La esperanza es que este nuevo gen restaure los niveles normales de la proteína, que regula la contracción y relajación del músculo cardíaco.

En estudios preclínicos, una dosis única restableció los niveles normales de la proteína, lo que llevó a lo que condujo a la mejora de la enfermedad.

La miocardiopatía hipertrófica es un tipo complejo de enfermedad cardíaca que causa el engrosamiento del músculo cardíaco, rigidez del ventrículo izquierdo y cambios en la válvula mitral.

Se estima que este enfermedad afecta entre 600.000 y 1,5 millones de estadounidenses, o una de cada 500 personas, pero muchos de esos pacientes no son diagnosticados hasta que la enfermedad ha progresado.

La causa de la miocardiopatía hipertrófica puede ser desconocida o atribuida a la genética, la hipertensión arterial o el envejecimiento, lo que dificulta identificar a una población de alto riesgo.

Los síntomas incluyen dolor en el pecho, palpitaciones, dificultad para respirar, fatiga y síncope (desmayo). La mayoría de las personas con miocardiopatía hipertrófica tienen un bajo riesgo de muerte súbita cardíaca. Sin embargo, la afección es la causa más común de muerte cardíaca súbita en personas menores de 30 años.

«Nuestra comprensión de la MCH ha avanzado y estamos emocionados de ser parte de combinar ese conocimiento con tecnología como la terapia génica para avanzar aún más», dijo Milind Desai, M.D., M.B.A., director del Centro de Miocardiopatía Hipertrófica en Cleveland Clinic y vicepresidente del Instituto del Corazón, Vascular y Torácico de Cleveland Clinic.

El Dr. Desai es investigador del ensayo clínico de fase 1b MyPeak-1. «Esperamos seguir estudiando esta terapia que involucra a una población de pacientes que a menudo no se diagnostica adecuadamente y pueden sufrir síntomas debilitantes y muerte súbita».

Actualmente, solo existe un medicamento específico para tratar la miocardiopatía hipertrófica. Mavacamten, un medicamento aprobado por la FDA en abril de 2022, tras un ensayo liderado por Cleveland Clinic, se utiliza para tratar la forma obstructiva de la MCH y reducir la necesidad de procedimientos invasivos.

Las opciones quirúrgicas incluyen la miotomía septal, en la que un cirujano extirpa una pequeña cantidad de la pared septal engrosada para ensanchar el tracto de salida (el camino que toma la sangre) desde el ventrículo izquierdo hacia la aorta.

Otra opción es la ablación con alcohol, un procedimiento de cateterismo cardíaco en el que se inyecta una pequeña cantidad de alcohol puro en el septo, haciendo que este se contraiga a un tamaño más normal y amplíe el paso para el flujo sanguíneo.

Sin embargo, hay pocos centros de gran volumen que realicen estos procedimientos, lo que puede limitar el acceso del paciente y requerir intervenciones repetidas.

La paciente de este ensayo clínico, una mujer de 27 años recibió una dosis y se encuentra bien. El ensayo clínico de fase 1b MyPeak-1 es un estudio multicéntrico diseñado para evaluar la seguridad y eficacia clínica de esta infusión única. El ensayo tiene como objetivo inscribir al menos a seis adultos sintomáticos que han sido diagnosticados con MCH no obstructiva asociada a MYBPC3 y que tengan desfibriladores cardioversiones implantables.

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