Las mutaciones en este gen producen dos tipos de ceguera hereditaria: la retinosis pigmentaria, provocada por la muerte progresiva de los bastones, y el síndrome de conos-S, que se produce por un error en el desarrollo y la diferenciación de los bastones, de modo que hay un exceso de conos disfuncionales.
La Universidad de Barcelona (UB), junto al Instituto Max Planck de Biomedicina Molecular (Alemania) y el Imperial College London (Reino Unido), participó en un proyecto que identificó por primera vez los mecanismos que provocan mutaciones en el gen NR2E3, alteran las poblaciones de las células fotorreceptoras de la retina -bastones y conos- y causan dos tipos de ceguera hereditaria en los pacientes.
Los resultados podrían tener implicaciones en el desarrollo de terapias para estos trastornos que actualmente no tienen cura.
«Creemos que si podemos evitar la activación de vías de muerte programada de los fotorreceptores, podríamos ralentizar o evitar la ceguera de los pacientes», explicó Gemma Marfany, catedrática de la Facultad de Biología y el Instituto de Biomedicina de la UB (IBUB) y coordinadora del estudio.
Las mutaciones en este gen producen dos tipos de ceguera hereditaria: la retinosis pigmentaria, provocada por la muerte progresiva de los bastones, y el síndrome de conos-S, que se produce por un error en el desarrollo y la diferenciación de los bastones, de modo que hay un exceso de conos disfuncionales.
